Aumentano i casi di disturbi del neurosviluppo in Italia, secondo i dati dell’Istituto Superiore di Sanità essi colpiscono infatti quasi 2 milioni di bambini e ragazzi, tra il 10 e il 20% della popolazione infantile e adolescenziale. Intercettare precocemente i segnali di allarme, fin dalla nascita, può fare quindi la differenza e garantire interventi riabilitativi più efficaci. Dall’autismo all’epilessia, dall’applicazione dell’intelligenza artificiale nelle malattie rare fino alla qualità di vita del bambino oncologico: sono questi i temi che si affronteranno nel corso dell’evento ecm residenziale “Malattie Rare: Neuroriabilitazione, Medicina di Precisione, Intelligenza Artificiale” che si terrà il 5 luglio 2024, dalle ore 9:00 alle 13:30, presso la Sala Convegni del Presidio Ospedaliero di Riabilitazione ad Alta Specialità – Fondazione San Raffaele di Ceglie Messapica dell’Asl di Brindisi.
Lo scopo del convegno, che vanta il patrocinio di A.Ma.R.A.M – l’Associazione Malattie Rare dell’Alta Murgia, è quello di “condividere le nuove conoscenze che permetteranno sempre più di intercettare precocemente pazienti con disturbi del neurosviluppo definendo anche la diagnosi etiologica. Un approccio fondamentale per poter proporre terapie personalizzate, sia sul piano farmacologico, che riabilitativo” spiega il Prof. Federico Vigevano, Responsabile del Dipartimento delle Disabilità dell’età evolutiva del Gruppo San Raffaele e responsabile scientifico dell’incontro. “Le malattie rare sono infatti un eterogeneo gruppo di patologie con peculiari caratteristiche individuali. La maggior parte riconosce una etiologia genetica e molte di esse interessano il neurosviluppo. Gli enormi progressi nel campo delle indagini genetiche hanno oggi permesso sempre più di individuare precise etiologie in pazienti catalogati un tempo con diagnosi generiche e sintomatiche, quali disabilità intellettive, epilessia, autismo. Nello stesso tempo una sempre più dettagliata definizione del fenotipo, cioè del quadro clinico, ha permesso di formulare precisi rapporti tra fenotipo e genotipo” prosegue l’esperto.
Nella valutazione dei benefici e delle sfide da affrontare si colloca anche l’applicazione dell’intelligenza artificiale che “riveste ormai un ruolo significativo in tutti e tre gli ambiti in oggetto. Può fungere infatti da collante che aiuta la diagnosi e può rendere possibile la personalizzazione delle terapie nelle malattie rare ed ampliare le applicazioni terapeutiche sino ad ora note” dichiara la Dott.ssa Amalia Allocca, Direttrice Sanitaria dell’IRCCS San Raffaele, Responsabile dell’Area di Ricerca Organizzazione e Gestione dei Servizi Sanitari, Direttore medico aziendale del Gruppo San Raffaele SPA e responsabile scientifico dell’evento. “In ambito neuro riabilitativo può favorire l’apprendimento automatico attraverso algoritmi profondi in grado di analizzare dati di risonanza magnetica per identificare lesioni cerebrali e monitorarne il recupero, così come le interfacce cervello computer possono consentire ai pazienti di controllare protesi o dispositivi con il pensiero. Inoltre nelle malattie rare” prosegue l’Allocca “l’I.A. può analizzare grandi quantità di dati genomici e quindi migliorare ed accelerare la diagnosi, mentre nella medicina di precisione possono essere identificati marcatori molecolari che aiutano la personalizzazione delle terapie tenendo conto delle caratteristiche genetiche e dei fattori di rischio individuali”.
Al tavolo dei relatori, accanto al Prof. Vigevano, siederanno ancheil Dott. Valerio Cecinati, Direttore U.O.C. Pediatria ed Oncoematologia Pediatrica dell’ASL di Taranto; la Prof.ssa Fiorella Guadagni, Coordinatore Scientifico Centro Risorse Biologiche (BioBIM) dell’IRCCS San Raffaele di Roma; la Dott.ssa Anna Dellarosa, Direttore U.O.C. Neurospichiatria Infantile dell’ASL di Taranto; la Dott.ssa Elisa Macchione, Neuropsichiatra Infantile del Centro di Riabilitazione dell’IRCSS San Raffaele di Roma; la Dott.ssa Isabella Fanizza, Neuropsichiatra Infantile dell’Unità per le Disabilità gravi dell’età Evolutiva e Giovane Adulta-Polo Ospedaliero Scientifico di Neuroriabilitazione, Associazione La Nostra Famiglia dell’IRCCS “E. Medea” di Brindisi. Modera il panel, insieme alla Dott.ssa Amalia Allocca, il Dott. Giovanni Boero, Direttore S.C. Neurologia e Stroke Unit dell’Ospedale “SS. Annunziata” di Taranto.
