28 febbraio 2025 – Giornata Internazionale delle Malattie Rare: Oltre la Diagnosi e le Terapie, un Percorso di Cura per Garantire Qualità della Vita
La Giornata Internazionale delle Malattie Rare rappresenta un momento fondamentale per accendere i riflettori sulle sfide che milioni di persone nel mondo, in particolare i bambini, e le loro famiglie affrontano ogni giorno.
Il Polo Ospedaliero Scientifico di Neuroriabilitazione dell’Associazione La Nostra Famiglia – IRCCS E. Medea di Brindisi, situato presso l’ex Ospedale “Di Summa”, è da anni impegnato a favore dei bambini con malattie rare. Riconosciuto come presidio della rete nazionale (PNR) delle malattie rare della Regione Puglia, svolge un’importante attività scientifica con pubblicazioni a livello nazionale e internazionale. Il Polo partecipa a progetti di ricerca propri e in collaborazione con altre sedi dell’istituto e con altri enti, con l’obiettivo di migliorare la qualità della vita di molti bambini con disabilità. I risultati ottenuti si stanno rivelando sempre più applicabili nella pratica clinica.
Negli ultimi anni, la ricerca scientifica ha compiuto progressi significativi nella diagnosi precoce e nello sviluppo di terapie innovative, ma resta ancora molto da fare per costruire un sistema di presa in carico che accompagni i pazienti lungo tutto il percorso di vita. L’obiettivo non è solo garantire cure efficaci, ma anche fornire riabilitazione, equità di accesso alle risorse e un miglioramento tangibile della qualità della vita.
Oggi, i progressi della medicina e della genetica permettono di identificare molte malattie rare nei primi giorni di vita o in fase prenatale, consentendo interventi tempestivi che possono fare la differenza in termini di prognosi e qualità dell’assistenza. “Tuttavia, una diagnosi precoce senza un adeguato sistema di supporto rischia di lasciare le famiglie sole di fronte a un cammino complesso e spesso tortuoso. Il vero obiettivo, dunque, non può essere solo quello di identificare la patologia il prima possibile, ma anche e soprattutto quello di costruire percorsi di cura personalizzati, multidisciplinari e continuativi”, afferma il Dott. Antonio Trabacca, direttore del Polo di Brindisi e responsabile per le Malattie Rare.
Il trattamento di un bambino con una malattia rara non si esaurisce nella prescrizione di una terapia farmacologica, sottolinea il Dott. Trabacca. È necessario un approccio globale che includa la riabilitazione, fondamentale per massimizzare l’autonomia e lo sviluppo delle capacità motorie e cognitive. È essenziale garantire l’accesso a terapie riabilitative, spesso lunghe e complesse, che devono essere parte integrante del piano di assistenza, evitando disuguaglianze territoriali che penalizzino le famiglie in base alla loro residenza.
Inoltre, ribadisce il Dott. Trabacca, la presa in carico deve essere strutturata affinché ogni paziente possa avere un punto di riferimento chiaro, evitando il rimpallo tra diversi specialisti e istituzioni. Servono centri specializzati e reti di coordinamento che mettano in comunicazione i diversi attori coinvolti: medici, terapisti, assistenti sociali, educatori e le famiglie stesse. Le istituzioni devono lavorare per rendere questi percorsi accessibili su tutto il territorio nazionale, senza discriminazioni legate a disponibilità economiche o geografiche.
Non meno importante è il sostegno psicologico e sociale alle famiglie, spesso lasciate sole ad affrontare non solo il carico emotivo di una diagnosi difficile, ma anche le complesse procedure burocratiche necessarie per ottenere i diritti e le risorse adeguate. È fondamentale snellire i processi amministrativi e garantire un’assistenza socio-sanitaria integrata, che sollevi i genitori dall’onere di dover lottare quotidianamente per ottenere ciò che dovrebbe essere un diritto acquisito.
La Giornata Internazionale delle Malattie Rare, ribadisce il Dott. Trabacca, deve essere l’occasione per rinnovare l’impegno collettivo verso una sanità più inclusiva, vicina ai bisogni dei pazienti e capace di rispondere alle esigenze di tutti i cittadini. La ricerca scientifica e l’innovazione terapeutica sono fondamentali, ma devono procedere di pari passo con l’organizzazione di un sistema di presa in carico che metta al centro il paziente e la sua famiglia. Solo così potremo costruire un futuro in cui nascere con una malattia rara non significhi affrontare ostacoli insormontabili per accedere alle cure e a una vita dignitosa.
